Сьогодні існує понад 6000 захворювань -сиріт. Вони різні, але вони об'єднані однією рисою – всі вони трапляються рідко. Такі як муковісцидоз або атрофія спінальних м’язів (SMA), більш -менш не виходить з мови, а назви сотень інших знають лише фахівців вузького профілю.
Точний критерій, за допомогою якого хвороба приписується рідкісним, може відрізнятися в кожній країні. Але, наприклад, у Сполучених Штатах є захворювання, яке не більше 200 000 у всій країні. Здебільшого це спадкові захворювання, пов'язані з пошкодженням гена. Існує також багато рідкісних форм раку.
Сиріт перекладається з англійської мови як сирота. Їх називають, оскільки, з точки зору суспільства, вони набагато важливіші, ніж медичні проблеми: серцево -судинні захворювання, туберкульоз, рак легенів та інші, які трапляються набагато частіше. Отже, виявляється, що хвороба, на яку впливають кілька тисяч -декількох сотень людей в країні, є лише проблемою пацієнтів та їх родичів.
У цьому випадку лікування рідкісних захворювань є важким і часто дуже дорогим (якщо воно існує). І часто лише симптоматичні. Насправді, чому фармацевтичні компанії повинні створювати лікарські засоби для рідкісного захворювання, тоді як вони набагато популярніші, які майже гарантовано забезпечать ринок. Але це здається лише на перший погляд.
“Якщо в 1980 -х роках минулого століття було десятки, зараз їх є сотні і постійно розвивають нові”, – каже Іван Кондратов, керівник відділу медичної хімії Ямінін, кандидат хімічних наук.
